Jelang Satu Dekade Indonesia Rare Disorders (IRD): Sopport System Penyandang Kelainan Langka di Indonesia

YOGYAKARTA, Quarta.id- Acara bertajuk ArtiCurare 2024 di Hotel Cavinton, Yogyakarta, Minggu (3/3/2024) kemarin, menandai jelang satu dekade Komunitas Indonesia Rare Disorders (IRD) berikiprah menjadi sahabat bagi penyandang kelainan langka.

Selain acara yang menghadirkan talk show, permainan musik dan fashion show dari penyandang kelainan langka didampingi para relawan itu, IRD juga akan hadir dengan Pameran Lokakarya Foto ArtiCurare di Perpustakaan Universitas Gadjah Mada, Yogyakarta, Selasa sampai Jum’at (5-8/3/2024).

Seluruh Rangkaian acara tersebut menjadi bagian dari peringatan Hari Penyakit Langka Sedunia atau Rare Disease Day 2024 yang setiap tahun dilaksanakan pada hari terakhir di bulan Februari. Adapun untuk tahun ini jatuh pada 29 Februari.

BACA JUGA: Hari Gizi Nasional dan Ancaman Obesitas pada Anak Indonesia

ArtiCurare 2024 menjadi refleksi kiprah Indonesia Rare Disorders sebagai support system bagi penyandang kelainan langka di tanah air sejak tahun 2015 lalu.

IRD menyebut, kelainan langka memiliki prevalensi satu dari 2000 kelahiran. “Ada sekitar 7000 kelainan langka yang teridentifikasi di dunia dan akan terus bertambah di masa datang,” tulis akun resmi organisasi ini di instagram @indonesiararedisorders, Minggu (3/3/2024).

Komunitas ini berawal dari cerita Yola Tsagia, orang tua dengan anak penyandang kondisi langka Treacers Collins syndrome yang kesulitan untuk melakukan diagnosa gejala kelainan yang dialami anaknya.

BACA JUGA: 3 dari 10 Remaja Indonesia Alami Anemia, Kenali Bahaya dan Pencegahannya!

Hal yang sama juga dirasakan oleh Koko Prabu dengan anak penyandang Cornelia De Lange Syndrome.

Keduanya kemudia bertemu dengan dr. Widya Eka Nugraha, seorang konselor genetik. Interaksi ketiganya menjadi cikal bakal lahirnya IRD pada sembilan tahun silam.

“Mereka sepakat ingin lebih banyak orangtua (penyandang kelainajn langka) mendapatkan informasi yang lebih baik dalam pencarian diagnosa putra ataupun putrinya,” ucap Eka Fetranika kepada Quarta.id, Senin (4/3/2024).

Melembaga menjadi sebuah komunitas dengan member hingga 350 orang warga Indonesia di seluruh dunia, IRD kemudian menjadi “rumah” bagi penyandang ataupun orang tua penyandang kelainan langka.

BACA JUGA: KONEKIN dan HMM Rangkul Penyandang Disabilitas, Rayakan Hari Persaudaraan Manusia Sedunia

Dalam perjalanannya, selain menggiatkan social media campaign, IRD menjadi sarana informasi, interaksi dan advokasi penyandang kelainan langka.  

“Kami juga ada program rutin pemberikan bantuan seperti alat bantu dengar,” lanjut Eka.

Problematika Penanganan Kelainan Langka di Indonesia

Eka Fitranika mewakili IRD dan juga menjadi orang tua penyandang kalainan langka, menyebut tantangan terkait problem ini di masa datang adalah teknologi untuk diagnosa dan keterbatasan SDM.

“Kami sendiri harus menunggu sampai dua tahun untuk proses diagnosa. Bahkan ada yang sampai harus menunggu hingga 10 tahun,” ucapnya.

Teknologi penegakan diagnosa melalui pemeriksaan genetika, menurut Eka masih sangat jarang ditemui.

BACA JUGA: Hati-hati Bunda, Ini Penyebab Makin Banyak Anak Terkena Diabetes!

“Kalaupun teknologinya ada, biayanya relatif mahal sehingga tidak terjangkau oleh semua keluarga pasien,” lanjut Eka.

Prof. Gunadi selaku Tim PIC Rare Disease BGSI (Biomedical Genome Science Initiative) Kemenkes RI pada talk show ArtiCurare 2024 menyebut target Kementerian Kesehatan mengumpulkna 500 sampel darah pengidap kelainan langka di Indonesia.

“Tujuannya agar hasil pemeriksaan bisa menjadi tools diagnosa pasien dan juga menjadi data registri di Kemenkes RI,” ucapnya.

Prof. Gunadi juga menyampaikan pentingnya dorongan dunia kedokteran membantu tumbuhnya kedokteran presisi yang melakukan pengobatan berdasarkan karakteristik individu pasien termasuk genetika, lingkungan dan gaya hidup, sehingga terapi dapat disesuaikan dan mendapatkan hasil yang optimal.

Pada acara ArtiCurare 2024 terkumpul 40 sampel darah pengidap kelainan langka yang kemudian akan diperiksa menggunakan teknologi whole exom sequencing (WES). Adapun sepanjang 2024 pengambilan sampel akan terus dilakukan untuk mencapai sasaran 500 kasus.